ГлавнаяМедицинский справочникКаталог болезней

Муковисцидоз

Муковисцидоз, другое название «кистозный невроз» - это заболевание, где больные гены начинают мутировать и перестают качественно выполнять свои функции.  Сегодня миру известно более двух тысяч мутацией гена CFTR.

С латыни «mucus viscidus» переводится как «вязкая слизь», которая является основным симптомом при поражении муковисцидозом.

Больные муковисцидозом проходят процесс, когда заражению подвергается весь организм: органы дыхания, печень, пищеварительный тракт, мужские половые органы, потовые железы.  Пища плохо воспринимается, кислорода в организм поступает мало, в результате чего происходит покрытие слизью органов дыхательных путей и кишечника. 

Люди часто не знают о существовании такого заболевания, поэтому нередко встречаются подобные вопросы: «Муковисцидоз – это что за болезнь?». Малоизвестность этого заболевания кроется в том, что заразиться им от кого-то невозможно, потому как муковисцидоз передаётся генетическим путём.

Муковисцидоз: причины

При заболевании происходит повреждение плеча седьмой хромосомы. Ген муковисцидоза передаётся по наследству, при этом, оба родителя должны быть носителями проблемного хромосома, в таком случае вероятность появления болезни у малыша составляет 25%. Если у кого-то из родителей близкий родственник страдал муковисцидозом, то родителям следует пройти тест на наличие или отсутствие «сломанного» гена.

Больной ребёнок может появиться в семье и у абсолютно здоровых родителей. Причин, из-за которых возникает заболевание, нет, как и нет виноватых в её появлении. На «поломку» гена не влияет какая-либо инфекция, возникшая при беременности, или частое употребление алкоголя родителями. Почему появилась болезнь определить практически невозможно, но можно определить наличие муковисцидоза (МКБ 10) (сокращённое название этого недуга), заранее, когда больному ещё можно помочь прожить дольше.

Симптомы

муковисцидоз фотоСиндром «муковисцидоз» может быть поставлен при наличии симптомов:

  • часто возникающие пневмонии;
  • регулярное воспаление лёгких;
  • бронхит;
  • кашель, который не проходит годами;
  • малая эффективность лекарственных препаратов:
  • запоры;
  • вздутие и боли в животе;
  • плохой аппетит;
  • плохая проводимость пищи;
  • обильное испражнение (полифекалия);
  • пальцы формируются в виде барабанных палочек, а ногти напоминают часовые стёкла;
  • постоянная тяжёлая одышка при здоровом сердце;
  • физическая слабость;
  • низкий рост;
  • худоба;
  • малоподвижность;
  • бледность;
  • физическое отставание в развитии или ускоренное умственное развитие.

Формы муковисцидоза и их характеристика

Всего существует три формы муковисцидоза:

  1. муковисцидоз презентацияМуковисцидоз лёгких. Проявляется закупоркой бронхов лёгочным секретом. В организме создаются благоприятные условия, из-за застоявшейся слизи, в которых развиваются бактерии. Постепенно, с течением времени и развитием болезни, лёгкие становятся твёрже, в результате появляются многочисленные кисты. С годами к болезни присоединяется сердечная недостаточность и как следствие летальный исход от удушья.
  2. Муковисцидоз поджелудочной железы. Организм плохо справляется с процессом переваривания пищи, а также с её усвоением. Проблемы возникают из-за вязкости вещества, выделяемого железистыми клетками. Плохое усвоение углеводов и белков, а жиры выходят из организма вместе с калом. Слюна у больного очень вязкая и по этой причине ему постоянно нужно запивать еду водой, особенно сухую. В результате у человека, страдающего от муковисцидоза, проявляются заболевания: кишечная непроходимость, сахарный диабет, мочекаменная болезнь, цирроз печени, язвенный колит.
  3. Самый тяжело протекающий вид муковисцидоза – смешанная форма. В этом случае болезнь вбирает в себя симптомы предыдущих двух форм. Проявляется болезнь, как правило, в раннем возрасте, что приводит к недолгой жизни, так как, чем позже произошла мутация генов и появление симптомов, тем больше человек проживёт.

Если болезнь не осложняется и пациент придерживается здорового образа жизни, то врачи предполагают, что больной может прожить около 30 лет, после проявления первых сигналов.

Муковисцидоз: лечение

Излечить муковисцидоз нельзя. Но, чем раньше обнаружена болезнь, тем больше шансов начать вовремя терапию по улучшению состояния здоровья, а, следовательно, облегчить течение болезни и увеличить годы жизни больного.

Оповещает об опасности наличия болезни участковый муковисцидозный врач. Как правило, говорить о возможности мутации генов можно в том случае, если у человека наблюдается нарушение пищеварительного тракта, мучает бронхит, в семье были случаи больных муковисцидозом, положительный результат потового теста. В подобном случае врач отправляет обоих родителей и ребёнка на генетический анализ. Скрининг на муковисцидоз проводят в специально оборудованной клинике. Если диагноз подтверждается, больному назначается терапия, постоянное наблюдение, правильный уход и поддержка.

Признаки обострения недуга:

  • больные муковисцидозомснижение аппетита;
  • повышение температуры тела;
  • вялость;
  • появление болевых ощущений в животе;
  • усиление кашля;
  • нарушение стула (частые, обильные, зловонные, жирные выделения);
  • изменение цвета мокроты.

Если проявилось обострение, больного немедленно необходимо доставить в стационар.

Больного муковисцидозом клиника обеспечит уходом и лекарственными средствами, способствующими приглушить осложнённое течение болезни. И, так как противомуковисцидозных препаратов нет, то медицинская помощь направлена на удаление из организма вязкой мокроты и её разжижение, а также замещение недостающих ферментов при помощи лекарств.

Для борьбы с болезнью существует специально оборудованный центр муковисцидоза, где пациенты проходят необходимую терапию, выполняют каждодневную гимнастику и получают психологическую помощь.

Особое внимание следует уделять, как дома, так и в медицинском центре, кинезотерапии (комплекс упражнений для удаления мокроты).

Предугадать болезнь можно в случае дородовой диагностики, так как врач может провести все необходимые анализы и сообщить о результате на ранних сроках беременности (не позднее 8 недель после зачатия).

Современные технологии и перспективы в борьбе с муковисцидозом

Раньше у больных муковисцидозом детей не было шансов дожить хотя бы до совершеннолетия. Сегодня же в США ведутся разработки препаратов для приглушения скорости развития болезни. Современная медицина предлагает больным произвести трансплантацию поражённых органов, которая позволяет значительно удлинить жизнь. Но подобная операция рискованна, так как у больных муковисцидозом иммунитет ослаблен. К тому же операция очень дорогая.

Если у людей нет средств на дорогостоящее лечение, то за помощью можно обратиться в специальный фонд поддержки больных муковисцидозом.

Продолжая жить

муковисцидоз певецСреди страдающих данным недугом есть много людей, проживших счастливую, полноценную и яркую жизнь. Их силы воли хватало на то, чтобы не замыкаться на болезни, а двигаться дальше.

К примеру, страдал муковисцидозом певец Грегори Лемаршаль. Он узнал об этом страшном диагнозе в раннем возрасте, но всю свою жизнь не переставал любить жизнь и ценить каждый её момент. Ещё ребёнком он мечтал быть спортсменом и певцом. Грегори стал победителем французской Фабрики Звёзд в 2004 году, успел выпустить платиновый диск, стать всенародным любимцем. Но дождаться трансплантации лёгких он не успел. Умер в 23 года из-за обострившейся болезни.

43 года счастливой семейной жизнью прожил комический актёр Боб Флэнаган, которому тоже был поставлен диагноз – муковисцидоз.

Немало сильных, активных и смелых личностей поддерживают друг друга на форумах по муковисцидозу.



Рекомендуемые лекарствавсе

Комментарии

Оставить комментарий

Правила подачи объявлений:

 Перед подачей объявления ознакомьтесь с нашими советами и требованиями:

  1. Все добавленные объявления проходят проверку модераторов.
  2. Не подавайте одно и то же объявление несколько раз.
  3. Запрещена подача объявлений содержащая лекарства группы В (это запрещенные наркотические и психотропные препараты)!
  4. Все объявления действительны в течении месяца, после чего на указанную вами почту придет напоминание с возможностью продлить или удалить свою заявку.
  5. Администрация портала никакого отношения к продаже-покупке лекарств не имеет, поэтому все сделки вы осуществляете на свой страх и риск.
  6. Помните, что к большинству лекарств имеются противопоказания, поэтому вначале обращайтесь за консультацией к вашему лечащему врачу! 

 Администрация портала в любой момент может обновить или изменить существующие правила. Приступив к подаче объявления, вы автоматически принимаете и обязуетесь выполнять все наши правила!

Шаг 1
Больше информации - больше шансов продать лекарство! 
Такого препарата нет. Выберите, пожалуйста, лекарство из предложенного списка или свяжитесь с администрацией портала
Если ваше лекарство не относится к этим группам, то пишите администрации.Написать администрации

Шаг 2
Больше информации - больше шансов продать лекарство! 
Если срок годности будет указан неверно, то ваше объявление может не пройти модерацию!
Шаг 3
Больше информации - больше шансов продать лекарство! 

Контактная информация

Правила подачи объявлений:

 Перед подачей объявления ознакомьтесь с нашими советами и требованиями:

  1. Все добавленные объявления проходят проверку модераторов.
  2. Не подавайте одно и то же объявление несколько раз.
  3. Запрещена подача объявлений содержащая лекарства группы В (это запрещенные наркотические и психотропные препараты)!
  4. Все объявления действительны в течении месяца, после чего на указанную вами почту придет напоминание с возможностью продлить или удалить свою заявку.
  5. Администрация портала никакого отношения к продаже-покупке лекарств не имеет, поэтому все сделки вы осуществляете на свой страх и риск.
  6. Помните, что к большинству лекарств имеются противопоказания, поэтому вначале обращайтесь за консультацией к вашему лечащему врачу! 

 Администрация портала в любой момент может обновить или изменить существующие правила. Приступив к подаче объявления, вы автоматически принимаете и обязуетесь выполнять все наши правила!

Шаг 1
Такого препарата нет. Выберите, пожалуйста, лекарство из предложенного списка или свяжитесь с администрацией портала
Больше информации - больше шансов купить лекарство! 
Если ваше лекарство не относится к этим группам, то пишите администрации.Написать администрации

Шаг 2
Больше информации - больше шансов купить лекарство! 

Шаг 3
Больше информации - больше шансов купить лекарство! 

Контактная информация